DOWN SENDROMU

Down Sendromu Nedir?

 Down Sendromu (DS), ekstra kromozom 21’in bulunduğu durumların ortalama %93’ün de meydana gelen çoklu konjenital anormallikten oluşan bir bozukluktur. Sağlıklı bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunmaktadır.

Down sendromu yaklaşık olarak her 800 doğumdan birinde görünmektedir. Down sendromu farklı derecelerde zihinsel ve gelişimsel eksikliklere sebep olmaktadır. Zihinsel engele neden olan genetik sendromlar arasında da en sık karşılaşılan sendromdur.

Özellikleri

Down sendromundaki problemleri başlıklar altında toplayacak olursak, motor gelişimde gecikme, duyusal ve motor problemler, algısal bozukluklar, ciddi derecede entelektüel gerilik ve uyumsal davranışlarda bozukluklar şeklinde sıralanabilir.

    Down sendromlu çocukların özellikle 3-6 yaşları arasındaki gelişim sürecinin daha yavaş ilerlediği belirlenmiştir. Denge, hız, koordinasyon gibi kompleks beceri gerektiren davranışlarla bu sürecin ilerlemesi gerektiği ve bu durumun çocuklarda yetersiz olduğu ifade edilmiştir.

    Gözler çekik ve dar olan bu gruba giren çocukların; göz kasları zayıf olduğundan dolayı doğuştan göz problemlerine rastlandığı bilinmektedir. Down Sendromlu çocuklarda zayıf ve bulanık görme söz konusudur. Zayıf görme benzer nesneleri ayırt etmeyi güçleştirir. Çocukların bebek ve ayıyı, top elma, portakal ve domatesi, kedi ve köpeğin resimlerini görünce karıştırdıklarına tanık olunmuştur. Oldukça sevimli neşeli cana yakın tavırları ile tanınırlar. Aynı zamanda inatçıdırlar.

      Down sendromlu çocuklar nadiren normal gelişim gösteren yaşıtlarıyla aynı dönemde yürüyebilir, konuşabilir, tuvalet alışkanlığı kazanabilir veya kendi başına kıyafetlerini giyinebilirler. Genellikle bunları yaşıtlarından geç olarak yapabilirler. Hemen hemen tüm down sendromlu bireylerde dil ve konuşma bozukluğu görülmektedir.

Müdahale

Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil farklılıktır. Doğru ve profesyonel bir eğitim ile yaşamlarını kaliteli bir şekilde sürdüren birçok Down Sendromlu birey bulunmaktadır. Bireysel eğitim programları ve kaynaştırma eğitimiyle bazı öz bakım becerileri kazanabilmektedirler. İlerleyen yaşlarda evlerinde yaşayabilir, güvenilir iş yerlerinde çalışabilir ve evlenebilirler. Bu durumun gerçekleşebilmesi için düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar önemli faktörlerdir.

    Down sendromlu bireylerin yaşam boyu devam eden dil sorunlarını en aza indirmek için dilin hangi alanlarında sorun yaşadıklarını belirlemek gerekmektedir. Erken dönemde belirlenen ve uygun müdahale yapılan çocukların dil ile ilgili sorunları en aza indirilir. 

Down Sendromu Hakkında Doğru Bilinen Yanlışlar

  • “Down sendromu yalnızca geç yaşta yaşanan hamileliklerde görülür.”

            Genel orana bakıldığında geç gebeliklerde daha sık görülse de her yaştaki hamileliklerde görülme olasılığı vardır.

  • “Down sendromu nadir görülen bir hastalıktır.”

            Bu görüş tamamen yanlıştır. Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve bir hastalık değildir.

  • “Down sendromlu bireyler daima mutludurlar.”

            Bu bireyler de diğer bireyler gibi duygu değişimlerine sahiptirler.

  • “Down sendromlu bireyler duygusal, sosyal ilişki kuramazlar.”

            Bu algı yanlıştır. Down sendromlu bireyler de sevebilir ya da sevmeyebilirler, aşık olabilirler. Duygularını şekillendirebilirler.

  • “Down sendromlu bireylerin çoğunda zeka geriliği gözükür.” 

            Genel olarak hafif düşük IQ düzeyine sahip olsalar da bu durum genelleme yapılabilecek düzeyde araştırılmamıştır.

  • “Down sendromu yaşayan insanlar uzun yaşamazlar.” 

            Özellikle son yıllarda down sendromlu bireylerin de yaşam süreleri akranlarına yaklaşmıştır.

  • “Down sendromlu bireyler iş hayatında var olamazlar”

            Son yıllarda down sendromlu bireylerin çalışma oranları artış göstermiştir. Özverili, coşkulu, istekli bir şekilde işlerini yerine getirmektedirler.

Kaynakça

  • Barış, B. Bayram, G, A. (2020). Okul Öncesi Down Sendromlu Çocuklarda Kaba Motor Fonksiyon Seviyesi ve Bağımsızlık Düzeyinin Ebeveynlerin Yaşam Kalitesi ile İlişkisi. Ü. Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi. Cilt:7, Sayı:3
  • Cengiz, D,U. Emre, O. Çalışkan, Z. (2017). Down Sendromlu Çocuklarda Dil Gelişimi. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 6 (2): 47-56
  • Cengiz, D,U. Emre, O. Çalışkan, Z. (2017). Down Sendromlu Çocuklarda Dil Gelişimi. İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 6 (2): 47-56
  • Çalık B.B ve ark. (2020). Down Sendromlu Çocukların Günlük Yaşamdaki Fonksiyonel Düzeyinin Ve Yaşının Annelerin Yaşam Kalitesine Etkisi. Güncel Pediatri, 18:(1):29-40
  • Eren, A. Geçen, F. Çalış, D. (2019).  Down Sendromlu Çocuklarda Görsel Sanatlar Eğitimi Üzerine Yapılan Bir Çalışma. Akademik Sosyal Araştırmalar Dergisi, Sayı: 97, s. 178-190